Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Un enfant sur 8naît avec un chromosome de trop. La trisomie est la première cause de handicap mental.
Comment dépister ce trouble ? Un dossier pour mieux comprendre.
Le pronostic de la trisomie est médiocre. La moitié des personnes touchées ne vivent pas au-delà de la première semaine de vie et un. Cette erreur génétique, aussi connue sous le nom de syndrome d’Edwards, peut entraîner de nombreuses complications affectant le cerveau. Le phénotype de la trisomie semble lié à la présence de trois copies des bandes 18q11-q12. En France, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent ont la possibilité de faire un dépistage de la trisomie 21.
Les marqueurs sériques. Porteuse de trisomie , Azélie a vécu un mois après sa naissance. Dans cette vidéo, ses parents racontent avec beaucoup de simplicité leur cheminement et la vie de leur petite Azélie.
Le spécialiste nous parla de plusieurs anomalies répandues et mentionna même la trisomie , nous disant que c’était fatal, mais je ne l’écoutai même pas.